GENERATION-SED Pour la future génération

Il s’agit d’un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif (c'est-à-dire du tissu de soutien).

Une protéine appelée « collagène » est notamment en cause. Lorsqu’il est altéré ou en nombre insuffisant, le collagène entraine une fragilité des tissus comme la peau, les ligaments, les tendons, les organes internes, le système ORL etc…

Il existe différentes variantes de la maladie appelées « types » et nous en comptons actuellement 6 qui provoquent des troubles importants et tous très douloureux.

Bien qu’il tente à prouver que les types sont des dominantes dues aux atteintes du patient, chaque personne peut avoir des symptômes de différents types.

Le SED est une maladie génétique orpheline rare, héréditaire autosomique dominant à hauteur de 50%, c'est-à-dire qu’un seul parent atteint suffit à transmettre la maladie, quel que soit le sexe de l’enfant.

Le SED porte le nom des deux médecins ayant découvert la maladie.

Un danois, Edvard EHLERS, et l’autre, un français, Henri-Alexandre DANLOS. Ils ont tous deux découvert les différentes variantes de la maladie. Le premier en 1899 et le deuxième en 1908, mais malgré l’ancienneté de la découverte de cette maladie, elle est, à ce jour, encore considérée comme une maladie orpheline et remise en cause par le corps médical.

• Douleurs : elles sont diffuses, intenses, permanentes et très handicapantes. Elles résistent aux antalgiques parmi les plus puissants,
• Grande fatigabilité,
• Troubles de l’attention,
• Troubles de la vue : vision floue, astigmatie, myopie, luxations et/ou vieillissement du cristallin,
• Migraines avec auras,
• Instabilités articulaires : nombreuses luxations, subluxations, entorses, ruptures des tendons,
• Trouble des muscles, nerfs : hypotonie musculaire, crampes
• Pseudos-paralysie
• Atteinte du système vasculaire
• Atteinte des viscères et de tous les organes internes (poumons, intestins,  système de reproduction hommes et femmes
• Fragilité de la peau et des muqueuses
• Troubles digestifs (constipation, reflux gastrique…)
• Atteinte Cardiaque : hyperventilation, tachycardie.
• Troubles respiratoires : baisse de la capacité pulmonaire, provoqué par temps humide.
• Troubles ORL (Hyperacousie : le bruit peut être source de migraine, douleurs pouvant entrainer fatigue et malaise; Hypoacousie; acouphènes …)
• Frilosité
• Hypoglycémie
• Hypotension et crises hypertensives
• Infections urinaires
• Troubles vasculaires, bucco dentaires, ophtalmologiques…